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domingo, 20 de mayo de 2012
EPIGENETICA, SÍNDROME QT LARGO Y TERAPIA GÉNICA
El primer gen que fue localizado fue el de la miocardiopatía hipertrófica, en 1989. Desde entonces la comprensión de las arritmias familiares, como el síndrome de QT largo, ha vanzado mucho tanto en cuanto a la enfermedad congénita como en cuanto a la adquirida. En los últimos 5 años, se han identificado 4 loci y 3 genes. Algunos ejemplos son las mutaciones en la miosina beta (cromosoma 14) , proteína C ligada a la miosina (cromosoma 11) , troponina T (cromosoma 1), tropomiosina (cromosoma 15) y cadenas ligeras de la miosina beta (cromosomas 3 y 12). En los primeros estudios de terapia guiada genéticamente se ha observado que en un futuro próximo los pacientes con síndrome de QT largo producido por el gen afectado KvLQT1 (o KCNQ1), localizado en el cromosoma 11 (11p15.5), codifica la subunidad α, del canal de potasio provocando que el potencial de acción se prolongue por una disminución de la corriente saliente de K+ durante fase 3 del potencial de acción; recibirán una terapia de acuerdo con su defecto genético. La terapia cardíaca se ha beneficiado de los medicamentos fabricados mediante la ingeniería genética como rTPA y urokinasa.
Epigenética de la cardiopatía.
EPIGENETICA DE LAS CARDIOPATÍAS
Hay muchas enfermedades cardíacas determinadas genéticamente, con o sin patología estructural, que predisponen a arritmias. Estas enfermedades son sobre todo el resultado de anormalidades en la codificación genética de tres grandes familias de proteínas: las proteínas sarcoméricas encargadas de generar la fuerza en el miocito cardíaco y la transmisión de esta fuerza a las células colindantes y causan la miocardiopatía dilatada, y las proteínas que codifican los canales iónicos cuya alteración son responsables de las arritmias familiares. La troponina T puede ser causante tanto de miocardiopatía dilatada como de miocardiopatía hipertrófica. El canal de sodio SCN5A es uno de los genes responsables del síndrome de Brugada, del síndrome de QT largo tipo 3 y también de alteraciones familiares de la conducción.
sábado, 12 de mayo de 2012
Mecanismos Genéticos Moleculares
MECANISMOS DE REGULACIÓN GÉNICA
Las malformaciones cardíacas pleiotrópicas pueden ser el resultado de mutaciones discretas en factores de transcripción específicos y proteínas clave en el desarrollo embrionario y la morfogénesis cardíaca. Mutaciones específicas en cada uno de los genes representan severas anormalidades cardíacas como: defectos septales (GATA4), defectos de la conducción (NKX2.5), hipoplasia ventricular derecha (dHAND). El gene PTPN11 codifica para la tirosin fosfatasa (SHP-2), de tal suerte que mutaciones en este gen pueden causar síndrome de Noonan, la mutación en el gen SCN5A que codifica para un canal de sodio responsable del inicio del potencial de acción, se asocian a la prolongación del intervalo QT o Síndrome de QT largo.
Tomado del artículo de Genética y Biología Molecular de las cardiopatías congénitas y adquiridas: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S1405-99402005000400016&script=sci_arttext
domingo, 22 de abril de 2012
MICROARRAYS PARA CARDIOPATÍA ISQUÉMICA
Asimismo, la utilización de microarrays ha hecho posible discriminar entre el origen isquémico y el no isquémico de la insuficiencia cardiaca con un 89% de sensibilidad y especificidad. No obstante, en un estudio reciente no se pudo discriminar claramente la cardiopatía de origen isquémico de la no isquémica. En conjunto, si bien los resultados disponibles parecen prometedores, la utilidad clínica real del empleo de los microarrays de expresión génica para la clasificación y el pronóstico de las miocardiopatías requiere su validación en poblaciones amplias de pacientes, ya que la mayor parte de los estudios publicados hasta la fecha incluyen un número de individuos reducido.
Aquí podremos encontrar mayor información sobre microarrays en las cardiopatías isquémicas:
Microarrays
Microarrays en cardiopatía isquémica.
Los resultados del estudio microarrays de DNA sugieren que la rapamicina ejerce su efecto ateroprotector controlando la expresión géncia de varios genes implicados en la patología cardiovascular. Los genes validados con estudios adicionales podrán representar marcadores de diagnóstico de arteriosclerosis y dianas terapéuticas para el tratamiento de esta enfermedad.
Microarrays
Microarrays
Detección de los genes.
Esta revisión trata de enfocar su atención sobre la información extraída de los análisis genéticos y moleculares en el diagnóstico, tratamiento y entendimiento de la patogénesis de las enfermedades cardiovasculares pediátricas, dirigidas tanto por los más comunes defectos cardíacos congénitos o heredados, como por los desórdenes esporádicos o adquiridos.
El artículo es el siguiente... http://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S1405-99402005000400016&script=sci_arttext
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