EPIGENETICA, SÍNDROME QT LARGO Y TERAPIA GÉNICA
El primer gen que fue localizado fue el de la miocardiopatía hipertrófica, en 1989. Desde entonces la comprensión de las arritmias familiares, como el síndrome de QT largo, ha vanzado mucho tanto en cuanto a la enfermedad congénita como en cuanto a la adquirida. En los últimos 5 años, se han identificado 4 loci y 3 genes. Algunos ejemplos son las mutaciones en la miosina beta (cromosoma 14) , proteína C ligada a la miosina (cromosoma 11) , troponina T (cromosoma 1), tropomiosina (cromosoma 15) y cadenas ligeras de la miosina beta (cromosomas 3 y 12). En los primeros estudios de terapia guiada genéticamente se ha observado que en un futuro próximo los pacientes con síndrome de QT largo producido por el gen afectado KvLQT1 (o KCNQ1), localizado en el cromosoma 11 (11p15.5), codifica la subunidad α, del canal de potasio provocando que el potencial de acción se prolongue por una disminución de la corriente saliente de K+ durante fase 3 del potencial de acción; recibirán una terapia de acuerdo con su defecto genético. La terapia cardíaca se ha beneficiado de los medicamentos fabricados mediante la ingeniería genética como rTPA y urokinasa.
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