MECANISMOS DE REGULACIÓN GÉNICA
Las malformaciones cardíacas pleiotrópicas pueden ser el resultado de mutaciones discretas en factores de transcripción específicos y proteínas clave en el desarrollo embrionario y la morfogénesis cardíaca. Mutaciones específicas en cada uno de los genes representan severas anormalidades cardíacas como: defectos septales (GATA4), defectos de la conducción (NKX2.5), hipoplasia ventricular derecha (dHAND). El gene PTPN11 codifica para la tirosin fosfatasa (SHP-2), de tal suerte que mutaciones en este gen pueden causar síndrome de Noonan, la mutación en el gen SCN5A que codifica para un canal de sodio responsable del inicio del potencial de acción, se asocian a la prolongación del intervalo QT o Síndrome de QT largo.
Tomado del artículo de Genética y Biología Molecular de las cardiopatías congénitas y adquiridas: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S1405-99402005000400016&script=sci_arttext
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